1月11日，由广东省医学会主办、广东省医学会罕见病学分会、儿科学分会内分泌遗传代谢学组承办，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心协办的广东省医学学术直通车——罕见病学肇庆行暨2024年广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术年会在广东肇庆顺利举办。

会议由陈耀勇教授主持开幕，学组组长刘丽主任，学组秘书曾春华主任分别致辞。在会议中，赵玮教授分享了关于《外胚叶发育不全先天缺牙患儿的综合诊疗策略》，强调了对全身疾病患儿缺牙表现的关注及早期诊断的重要性。李燕虹教授在《从钙磷代谢异常到矮小-PTH/PTHrP信号通路疾病再认识》中探讨了iPPSDs的发病机制和治疗差异。张文主任在《17α-羟化酶缺陷症诊治进展》中阐述了病因、机制及MDT管理的必要性。梁立阳教授则在《特纳综合征的生长障碍和管理共识更新》中强调了早期干预的重要性。刘丽教授分享了《小阴茎隐睾尿道下裂背后复杂的遗传学病因》，指出遗传学检测对精准诊断的价值。苏喆主任讲述了《性发育异常诊疗相关的伦理学问题》，强调多学科协作和伦理原则在诊疗中的重要性。

此外，来自12家医院的12位青年学者进行了病例分享，专家们对这些案例进行了专业点评，为参会者提供了新的诊断思路和方法。此次学术活动在各方的共同努力下取得了成功。